Albinismul este o afecțiune 100% ereditară care afectează producția de melanină, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii, părului și ochilor. Persoanele cu albinism produc puțină sau deloc melanină, rezultând o piele foarte palidă sau albă, păr deschis la culoare sau alb și adesea ochi de culoare deschisă. Această lipsă de pigment afectează, de asemenea, vederea și provoacă o sensibilitate extremă la lumina soarelui. Albinismul apare la persoane de toate originile rasiale și etnice și afectează aproximativ 1 din 17.000 până la 20.000 de persoane din întreaga lume.

Simptomele albinismului

Producția de melanină este legată de mai multe gene, iar o mutație a oricăreia dintre aceste gene poate fi cauza albinismului, ducând la diverse subtipuri. În funcție de subtipul și cantitatea de melanină produsă, semnele comune sunt ușor de observat:

• Piele extrem de palidă care arde la soare
• Păr alb, blond sau roșcat (care se poate închide ușor în timp la unele tipuri)
• Ochi albastru deschis, gri, căprui sau chiar roșiatici (din cauza vaselor de sânge vizibile din iris)
• Probleme de vedere, cum ar fi acuitate vizuală redusă, nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor), strabism (ochi nealiniați), fotofobie (sensibilitate la lumină) și astigmatism sau alte erori de refracție

Deoarece melanina ajută la dezvoltarea nervului optic și a foveei (partea retinei responsabilă pentru vederea centrală clară), majoritatea persoanelor cu albinism au un anumit grad de deficiență de vedere de la naștere. Cu toate acestea, în general, sunt sănătoase, iar albinismul în sine nu afectează inteligența sau durata de viață.

Poate fi albinismul complet vindecat?

În prezent, nu există un leac permanent pentru niciun tip de albinism. Cu toate acestea, apar evoluții promițătoare, în special în terapia genică pentru albinismul oculocutanat de tip 1 (OCA1).

Studiile preclinice pe modele animale au restabilit cu succes pigmentarea, au îmbunătățit structura retinei și au păstrat vederea aproape normală timp de până la 12 luni, administrarea supracoroidală demonstrând siguranță și eficacitate.

De asemenea, oamenii de știință sunt în curs de studiu clinic de fază 1 al unei singure injecții supracoroidale de terapie genică pentru OCA1, cu scopul de a restabili tirozinaza și melanina în ochi.

Alte cercetări raportate includ screening-ul medicamentelor, modele de celule stem și compuși precum levodopa sau derivați de nitizinonă, unele dintre acestea îndreptându-se spre studii clinice. Deși sunt încă în stadiu incipient, aceste eforturi oferă o speranță reală pentru tratamente viitoare care ar putea aborda cauzele genetice profunde, în special pierderea vederii, în următorii ani sau decenii. Până atunci, trebuie să găsim modalități de a ușura viața persoanelor albinoase.

Cum să ai grijă de o persoană cu albinism

Albinismul necesită atenție pe tot parcursul vieții la protecția solară, sănătatea ochilor, sprijinul social/psihologic și bunăstarea generală. Iată câteva instrucțiuni cheie:

1. Protecție solară (esențială pentru prevenirea deteriorării pielii și a cancerului):

Persoanele cu albinism prezintă un risc foarte ridicat de arsuri solare, îmbătrânire prematură a pielii și cancer de piele (inclusiv melanom) din cauza absenței melaninei protectoare.

• Aplicați cremă de protecție solară cu spectru larg, așa cum este recomandat de dermatologul dumneavoastră (probabil cu SPF 50+ sau mai mare), în fiecare zi, chiar și în zilele noroase. Reaplicați la fiecare 2 ore sau mai des în vacanțele de vară.
• Furnizați îmbrăcăminte de protecție din materiale de bună calitate: tricouri cu mânecă lungă, pantaloni lungi și material cu protecție UPF.
• Furnizați pălării cu boruri largi și ochelari de soare cu protecție UV în aer liber.
• Țineți persoana departe de expunerea directă la soare, în special între orele 10:00 și 16:00. Căutați umbră ori de câte ori este posibil.
• Efectuați examene regulate ale pielii pentru modificări suspecte și programați vizite medicale anuale.

 

2. Îngrijirea ochilor și asistență pentru vedere:

Problemele de vedere sunt o preocupare majoră, dar majoritatea pot fi gestionate eficient.

• Programați examene oftalmologice regulate la un oftalmolog cu experiență în albinism, începând de la copilărie și continuând pe tot parcursul vieții.
• Furnizați ochelari de vedere cu prescripție medicală sau lentile de contact pentru a corecta erorile de refracție. Lentilele colorate sau fotocromatice ajută la reducerea fotofobiei și a strălucirii.
• Dispozitivele ajutătoare pentru elevii cu vedere slabă, cum ar fi lupele, materialele cu caractere mari sau dispozitivele electronice, le pot îmbunătăți funcționarea zilnică.
• În unele cazuri, chirurgia mușchilor oculari poate reduce nistagmusul sau strabismul pentru beneficii cosmetice sau funcționale, deși nu restabilește vederea completă.
• Încurajați-i să stea în fața sălilor de clasă sau să folosească materiale cu contrast ridicat pentru a-i ajuta la citire și învățare.

3. Viața de zi cu zi și sprijin emoțional

• Promovați stima de sine prin crearea unui mediu pozitiv – albinismul nu are nicio legătură cu funcția creierului și nu limitează potențialul în educație, socializare sau carieră.
• Învățați obiceiurile de siguranță devreme, astfel încât acestea să devină rutină.
• Fiți conștienți de potențialele provocări sociale, cum ar fi privirile intime sau concepțiile greșite, și oferiți sprijin emoțional.
• Colaborați cu școlile pentru a asigura acomodări precum zone de joacă umbrite sau mijloace vizuale.

Cu îngrijire multidisciplinară (genetician, dermatolog, psihiatru și oftalmolog), persoanele de orice vârstă cu albinism pot duce o viață împlinită, activă și sănătoasă.